אנמיה חרמשית

להבדיל מאנמיה הנגרמת בעקבות מחלה אוטואימונית, מחסור בברזל, ויטמין B12 או חומצה פולית – אנמיה חרמשית מהווה מחלה מולדת עקב רקע תורשתי ספציפי. במאמר הבא תמצאו את כל המידע אודות המחלה, התסמינים והסיכונים הכרוכים בה לצד אפשרויות האבחון ודרכי הטיפול:

מהי אנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית היא מחלה גנטית, הנגרמת ממוטציה ספציפית שמשנה בחומצת אמינו אחת בלבד את חלבון ההמוגלובין – החלבון המרכזי שמצוי בכדוריות הדם האדומות, שאחראי על העברת חמצן מהריאות לרקמות (1).

מחלה זו גורמת לשקיעה בליבת כדורית הדם האדומה, כתוצאה מריכוז חמצן נמוך ובכך פוגעת בגמישות הכדורית. כאשר עוד ועוד תאים אדומים מתחילים להתעוות ומתאספים על דפנות כלי הדם, נוצרים צברים שמקשים על הזרימה התקינה, מה שמביא להפחתה בכמות התאים שיגיעו לריאות ויקשרו אליהם חמצן ויגרום לסתימת כלי הדם בסופו של דבר.

מדוע אנמיה חרמשית נקראת כך?

אנמיה חרמשית היא מחלה גנטית שפוגעת ביכולת של ההמוגלובין המצוי בכדוריות הדם להוביל חמצן לתאי הגוף, ומתאפיינת בכדוריות דם מעוותות שצורתן מזכירה חרמש. תאים עם מאפיין חרמשי יוצרים קושי בהפצתם במחזור הדם, מה שגורם להחלשת העמידות הגופנית מפני טפיל הפלסמודיום, המעביר את מחלת המלריה.

קצת גנטיקה: תורשה של אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית מוגדרת כמחלה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר מחלה שבה החולה יורש עותק פגום מהגן משני הוריו. אם מדובר רק באחד ההורים שמעביר את הגן הפגום, הרי שילדו ייחשב לנשא המחלה בלבד – כלומר אדם עם תאי דם תקינים ובריאים, המייצרים המוגלובין חרמשי במקביל לייצור המוגלובין תקין (2).

מצב זה מעניק לנשא עמידות מפני מחלת המלריה, מה שמהווה מצב בריאותי יעיל יותר במדינות הנגועות במחלה, בעיקר באפריקה ובאזורים טרופיים נוספים. מחלת המלריה כשלעצמה נחשבת לנפוצה מאוד גם בקרב האוכלוסייה הערבית בעולם.

התסמינים של אנמיה חרמשית

באופן כללי, ירידה ברמת ההמוגלובין בדם עד כדי אנמיה תכלול מספר תסמינים ידועים וביניהם עייפות מוגברת, חולשה, עיוורון, דופק מהיר, קוצר נשימה מוגבר ואי סבילות במאמץ גופני, לעתים כאבי ראש, סחרחורות ונשירה מואצת (הנקשרת במקביל להידלדלות מאגר הברזל) (3).

כל התסמינים הללו מופיעים בהדרגה, ככל שהירידה ברמות ההמוגלובין נמשכת. במצב כזה, סביר מאוד שאדם בשלבים הראשונים בהתקדמות המחלה כלל לא יחוש בתסמינים ויבין שמדובר בבעיה רק עם החרפתם ועלייה בתדירות.

בקרב חולי אנמיה חרמשית שסובלים מאספקת דם לא תקינה לרקמות, ייגרמו תסמינים הדרגתיים כמו כאבים, אוטמים ויציאה מתפקוד האיברים הפגועים. בנסיבות אלה מתקיימים מספר נזקים שכיחים וביניהם אי ספיקת כליות, מחלות לב, שיתוק בגפיים, חשיפה מוגברת למחלות זיהומיות ועייפות כרונית. אם מדובר במצב של אנמיה בהריון בה העובר מקבל בתורשה את הגן הפגום, ייתכנו עיכובי גדילה ובעיות התפתחותיות.

תהליך האבחון

אבחון המחלה מתבצע בבדיקת דם פשוטה – מוריד הזרוע בקרב מבוגרים או מהאצבע/ העקב בקרב תינוקות ופעוטות. המעבדה שבה תיבדק הדגימה תוכל לנטר צורה של תאים חרמשיים. אם אכן אותרו תאים כאלה, יתבקשו המטופלים לגשת לבדיקות נוספות כדי להעריך את המצב שבו נמצאת המחלה ואת הסיבוכים שלה.

אבחון לאנמיה חרמשית טרם הלידה יבוצע בבדיקת דיקור מי שפיר. ניתן לאתר נשאות או מחלה בקרב ההורים טרם ההריון על ידי בדיקות גנטיות (4).

הסיכונים

אנמיה חרמשית מציבה את החולים בסיכון מוגבר לסיבוכים פוטנציאליים, חלקם עשויים להגיע עד כדי סכנת חיים:

• סיבוכי חזה קשים – בשל הקושי בהתמודדות תקינה עם זיהומים, חולים באנמיה חרמשית שלוקים בדלקת ריאות עלולים לחוות סיבוך חמור המאופיין בחום גבוה, קשיי נשימה חמורים וכאבים עזים בחזה.
• נזק לטחול, הכבד והכליות – תאים חרמשיים החוסמים איברים מלקבל אספקת דם וחמצן תקינה עלולים לגרום לפגיעה בלתי הפיכה באיברים אלה לאורך זמן. באופן הדרגתי, עשויים להיווצר אבני מרה וכליאת דם בטחול (סקווסטרציה) המובילה לכאבי בטן קשים.
• שבץ מוחי – במקרה של חסימת זרימת הדם למוח, עלול להתרחש אירוע מוחי המתבטא בחוסר תחושה בגפיים, קשיים פתאומיים בדיבור, פרכוסים, חולשה ואובדן הכרה.
• עיוורון – חסימה מצד תאים חרמשיים לכלי דם בעיניים עלולה לגרום לקשיי ראייה חמורים עד כדי עיוורון מוחלט.
• יתר לחץ דם ריאתי – סיבוך שכיח של חולים מבוגרים באנמיה חרמשית הוא לחץ דם גבוה בריאות, המלווה בקוצר נשימה ועייפות ושעשוי להיות קטלני.
• פקקת ורידים עמוקים – סיכון מוגבר להיווצרות קרישי דם בוורידים העמוקים או לגרימת תסחיף ריאתי.
• סיכונים נוספים – אנמיה חרמשית עלולה לגרום לסיבוכי הריון לרבות הפלה, לידה מוקדמת ופגות, מצבי פריאפיזם (זקפה ארוכה וכואבת או אימפוטנציה בקרב גברים), נפיחויות וכיבים תדירים ברגליים.

ראוי לציין כי תסמיני המחלה מופיעים כבר בגיל חצי שנה אך משתנים מאדם לאדם ועשויים להתפתח או להתמתן לאורך החיים, כמובן בהינתן טיפול איכותי ויעיל.

טיפול באנמיה חרמשית

הטיפול בעיקרו מיועד לתמיכה בחולים, הפחתת התסמינים ובלימת הידרדרות במצבם לאורך הזמן. במצב שגרתי יתרחש טיפול תרופתי לצד עירויי נוזלים ומתן אנטיביוטיקה בהתאם לצורך, כאשר המטופלים נדרשים ליטול מידי יום חומצה פולית וויטמין B12 המסייעים ליצירת תאי דם אדומים.

רק במקרים ספציפיים מאוד תבוצע השתלת מח עצם, כידוע בשל מאגר תורמים מצומצם שבו לא תמיד קיימת התאמה גנטית גבוהה מספיק. בקרב צעירים, תישקל האפשרות להשתלת תאי גזע.

ישנו גם טיפול ניסיוני חדש שתוצאותיו נמדדות בימים אלה (הטיפול הסתיים בשנת 2022) שמיועד לריפוי מוחלט של המחלה, במסגרתו מתבצע חילוף יזום של תאי הדם האדומים מהמטופל והחלפתם בתאים תקינים, בעזרת עירויי דם וכימותרפיה.

גם עם אנמיה חרמשית, אפשר לשפר את איכות החיים

במטרה להימנע מסיבוכים כתוצאה מהידרדרות במצב הבריאותי, חולים באנמיה חרמשית נדרשים לשגרת חיים קבועה וברורה הכוללת טיפול רפואי ומעקב תדיר אחר מצבם, לעתים הרגלים תזונתיים ובריאותיים הנקשרים להשתייכותם לקבוצות הסיכון ונטילת תוספי תזונה התומכים בפעולות גופניות תקינות ומאזנות.

מומלץ לצרוך וויטמין B12 כדי לשפר את יצירת כדוריות הדם האדומות ולהגדיל את המאגר שלהן על פני התאים החרמשיים המזיקים. שמירה על הרגלים תקינים ושגרה רפואית מונעת יסייעו לכם להתגבר על תסמיני המחלה ולבלום החמרה מסוכנת.

 

מקורות:

(1) (2) (3) (4)